Medicinsk genetik och genomik
Våra forskningsprojekt handlar dels om grundläggande mekanismer inom genetik, epigenetik och genomik, dels om tillämpade frågeställningar som rör klinisk genetik, genetisk epidemiologi, cancergenetik och rättsgenetik.

Vi använder metoder som kan identifiera skillnader både i enskilda gener och i hela arvsmassan. Målet är att förstå hur arvsmassan fungerar och hitta orsaker till metabola sjukdomar, cancer, neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och medfödda missbildningar.
Genom att studera den genetiska variationen hos människa kan vi öka kunskapen om människans evolution. Vi utvecklar också nya metoder för forensiska DNA-analyser, som kan användas för att analysera komplicerade prov från brottsplatser.
Forskargrupper
- Marie Allen – Nya metoder för kriminaltekniska och historiska DNA-analyser
- Bondeson/Annerén – Avancerad DNA-sekvensering för experimentell forskning och kliniska tillämpningar
- Niklas Dahl – Genetik och patofysiologi vid monogena sjukdomar
- Marcel den Hoed – Genetiska orsaker till ämnesomsättnings- och hjärt-kärlsjukdomar
- Jan Dumanski – Molekylär onkologi
- Lars Feuk – Betydelsen av genetisk variation och genuttryck för uppkomsten av humana sjukdomar
- Lars Forsberg – Betydelsen av förlust av Y-kromosomen (LOY) för åldrande i hälsa och sjukdom
- Ulf Gyllensten – Humangenomik och molekylär epidemiologi
- Åsa Johansson – Genetiken och epigenetikens roll för människors hälsa
- Claes Wadelius – Genreglering på genomnivå
- Helena Åkerud – Reproduktionsmedicin