Tre nya delar inom databasen The Human Protein Atlas

Cancerforskare vid Uppsala universitet har utvecklat en metod för identifiering av funktionella mutationer och hur dessa påverkar gener med betydelse för utveckling av glioblastom – en malign hjärntumör med mycket negativ prognos. Studien är publicerad i Genome Biology.

Lymfkärlsmissbildningar är en handikappande och ofta obotlig sjukdom. Taija Mäkinens forskargrupp har i ett internationellt samarbete studerat mekanismerna som ligger bakom onormal kärltillväxt och har identifierat en kombinationsbehandling som kan fungera som effektiv behandling av dessa missbildningar

Forskare vid IGP har i ett internationellt samarbete kartlagt lymfkörtlarnas lymfkärl hos mus och människa, ända ner på enskild cellnivå. Resultaten kan hjälpa forskare att på sikt hitta nya metoder för hur immunförsvaret kan stärkas mot bland annat virus och vid cancer. Arbetet har publicerats i tidskriften Frontiers of Cardiovascular Research.

Ögonsjukdomar med tillväxt av läckande blodkärl kan leda till att synen går förlorad. Forskare vid IGP har nu identifierat ett avgörande steg i processen som leder till läckande kärl och skadlig svullnad. Forskningsresultaten, som publiceras i tidskriften eLife, skulle i framtiden kunna leda till säkrare behandlingsstrategier.

Cancerceller växer och delar sig okontrollerat. Nu visar en ny studie från IGP hur förändringar i cellernas nedbrytningscentraler, lysosomerna, kan leda till okontrollerad celltillväxt. Resultaten publiceras idag i den vetenskapliga tidskriften Nature Communications.

Kan cancercellers förmåga till att snabbt förändra sin arvsmassa användas som ett vapen emot elakartade tumörer? Forskare vid IGP har lyckats ta fram en substans som i både djurförsök och i försök med mänskliga cancerceller visat lovande resultat. Studien publiceras i Nature Communications.

Forskare vid IGP har med hjälp av en datoralgoritm identifierat en ny lovande behandling mot sjukdomen neuroblastom, en nervcancer hos barn som kan vara livshotande. Upptäckten som beskrivs i det senaste numret av vetenskapstidskriften Nature Communications kan på längre sikt leda till en ny form av behandling för barn med svår eller framskriden sjukdom.

Medicin som används mot en viss typ av epilepsi kan vara ett nytt sätt att behandla elakartade hjärntumörer hos spädbarn. En specifik mTOR-hämmare kan ta sig över blod-hjärnbarriären och både nå och attackera tumören där den finns. Det kan forskare från IGP visa, i samarbete med amerikanska och brittiska kollegor, och forskningsresultaten publiceras i den vetenskapliga tidskriften Cell Stem Cell.

Forskare vid IGP har identifierat en viss grupp av patienter med elakartade hjärntumörer av formen glioblastom som svarar på en behandling som inriktar sig mot cancergenen MYCN. Forskningsresultaten publiceras i den vetenskapliga tidskriften Cell Death & Disease.

I ett internationellt samarbetsprojekt har forskare vid IGP visat att förlust av Y-kromosomen i blodet hos män kan fungera som indikator på genetisk instabilitet, vilket i sin tur kan påverka uppkomsten cancer i andra delar av kroppen. Studien har publicerats i tidskriften Nature.

En ny studie från IGP visar att helgenomssekvensering bidrar till att öka exaktheten i genetiska studier, vilket i sin tur kan ge bättre förståelse för hur biomarkörer kan användas för att upptäcka sjukdomar. Resultaten är publicerade i den vetenskapliga tidskriften Scientific Reports.

I en ny studie i tidskriften EMBO Reports visar forskare från IGP för första gången på en mekanism för hur nya blodkärl bildas och att den är avgörande för överlevanden av embryon och organfunktion. Resultaten skulle kunna utvecklas för att kontrollera nybildningen av blodkärl vid olika sjukdomar.

En stor studie från IGP, med över 325 000 deltagare, visar att bukfetma är en stor bidragande orsak till diabetes och hjärt-kärlsjukdom. Studien visar också att bukfetma är en större riskfaktor för kvinnor än för män. Forskarna undersökte även hur vår genetik påverkar inlagringen av fett i buken och presenterar en ny, enklare metod för att mäta bukfetma.

I dagarna har HPA-projektet släppt en ny version av The Human Protein Atlas. Den innebär den största uppdateringen hittills, med de helt nya delarna Blood Atlas och Brain Atlas samt en Metabolic Atlas som tagits fram i samarbete med Chalmers.

I en ny studie, som publiceras i tidskriften Annals of the Rheumatic Diseases, presenteras ett WHO-referensreagens som tagits fram av ett internationellt team av forskare och kliniska laboratorier. Detta reagens kommer att underlätta justering av autoantikroppsanalyser vid SLE och därmed också diagnos och behandling av SLE-patienter.

Det finns ett ökande behov av biomarkörer för tidig diagnostik av sjukdomar och uppföljning av behandling. Så kallade exosomer är lovande för detta ändamål men det kan vara svårt att se vilka exosomer som kommer från vilka vävnader. I en ny studie presenterar forskare vid IGP och avknoppningsföretaget Vesicode AB en teknik för att effektivt identifiera ytproteiner på enskilda exosomer.

Varje år får drygt 1 300 personer i Sverige diagnosen hjärntumör. Nu har ett internationellt samarbete bestående av forskare vid universitet i Wales, USA och Uppsala upptäckt målmolekyler som kan leda till nya behandlingsmetoder mot hjärntumörer. Resultaten presenteras idag i en artikel i tidskriften Cancer Discovery.

I en ny studie från IGP har forskare funnit totalt 141 regioner (gener) i vår arvsmassa som förklarar en stor del av den genetiska risken bakom astma, hösnuva och eksem. Så många som 41 av de identifierade generna har inte tidigare kopplats till en ökad risk för dessa sjukdomar. Resultaten är publicerade i den vetenskapliga tidskriften Human Molecular Genetics.

Majoriteten av de kvinnor som opereras på misstanke om äggstockscancer visar sig vara helt friska eller ha godartade äggstocksförändringar. Nu har Ulf Gyllenstens forskargrupp tillsammans med kollegor vid Uppsala universitet och Sahlgrenska Akademin vid Göteborgs universitet utvecklat en ny metod där man med ett blodprov kan diagnosticera cancern utan att behöva operera för säkerhets skull. Den här upptäckten kan leda till färre onödiga och riskfyllda operationer.

Nästan nittio procent av alla dödsfall i cancer beror på att tumören har spridit sig. En studie från IGP visar att en process som gör att cellerna kan sprida sig underlättas av nybildning av ribosomer, de komponenter i cellen där proteiner produceras. Resultaten öppnar för ett nytt sätt att behandla avancerad cancer. Studien publiceras i tidskriften Nature Communications.

En studie från IGP har visat att huruvida du lagrar ditt fett runt midjan eller på låren påverkas av genetiska faktorer. Denna effekt är också mycket mer tydlig hos kvinnor jämfört med män. I studien, som publiceras i Nature Communications, tittade forskarna på fördelningen av fett hos nästan 360 000 frivilliga deltagare.

Utvärdering av kromosomförändringar kan användas för att ge prognos och förutse behandlingssvar vid cancerformen kronisk lymfatisk leukemi. Det visar IGP-forskaren Panagiotis Baliakas tillsammans med en internationell forskargrupp i en nyligen publicerad artikel i den ansedda tidskriften Blood.