Tobias Sjöblom – Karaktärisering av mutationer som orsakar cancer

Vi letar efter muterade gener som orsakar cancer, med fokus på tjock-och ändtarmscancer. Genom att studera muterade gener i cancerceller från människa vill vi ta reda på vilken roll de har i tumörutvecklingen. Resultaten kan bidra till utvecklingen av metoder att upptäcka tumörer tidigt, förbättrad diagnostik samt riktad cancerbehandling.

Cancer är i grunden en genetisk sjukdom, där mutationer i gener som styr celldelningen orsakar en okontrollerad celltillväxt. Vissa mutationer är nedärvda men det vanligaste är att omvandlingen till en cancercell sker genom en stegvis process där fler och fler mutationer uppkommer i cellerna.

För att utveckla och förbättra screening, diagnostik och behandling behövs mer kunskap om vilka gener som orsakar cancer. Ett grundläggande problem har varit att vi endast känner till några få muterade gener som är inblandade i tumörutvecklingen. De gener som är muterade i många patienters tumörer har man kunnat hitta med hjälp av gängse molekylärgenetiska metoder. Det är troligt att dessa gener utgör toppen på ett isberg som mestadels består av gener som är muterade i en låg andel av cancerfallen. Sådana gener är mycket svårare att hitta med konventionella metoder.

I vår forskning arbetar vi med att identifiera och karaktärisera muterade cancergener som orsakar bröstcancer samt tjock- och ändtarmscancer. Vi har i en tidigare genetisk analys av ett stort antal gener identifierat 280 gener som sannolikt är inblandade i utvecklingen av dessa sjukdomar.

I våra pågående projekt gör vi mutationsanalyser och funktionella studier av möjliga cancergener. Vi utvecklar också nya metoder för att preparera arvsmassan från celler, för att visualisera och studera mutationer samt för att analysera data från DNA-sekvenseringar. Gruppen är också inblandad i U-CAN-projektet där klinisk information och blod- och tumörprover samlas från cancerpatienter.
 

Läs mer om våra projekt (endast på engelska)



 

Foto pipetter
                Foto: Axel Henriksson